Mutação da Protrombina

Exame realizado por um laboratório de apoio.

Método

(REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL

Nome do Exame

Mutação da Protrombina.

Palavras-Chave

Gene da Protrombina Mutante;

Mutação analisada: G20210A;

FII 20210;

Mutação do Fator 2;

F2 Mutação;

Fator II.

Amostra

Condições

Deve ser conservado até 3 dias em refrigerado entre 2 e 8 °C e até 6 semanas congelado <-18°.

Critérios de Rejeição

Amostra coagulada ou hemolisada.

• Volume inferior a 2,0 mL.
• Anticoagulante inadequado.
• Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.
• Amostras vazadas devido ao processo inadequado de transporte do material.

Interpretação

Informações Clínicas

O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína. 
Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos. 
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais. A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exacerbada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose arterial. A variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e uma responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiperhomocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o indivíduo portador a medidas de prevenção.

Valor de Referência

NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM

Interpretação

Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.

Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.

Está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para eventos tromboembólicos.

Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.

Está associada com aumento dos níveis de protrombinae risco aumentado para eventos tromboembólicos.

O alvo do estudo é análise da mutação pontual G20210A do gene daprotrombina.

Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações no gene da Protrombina ou em outros genes relacionados a eventos tromboembólicos.

Prazo de Liberação do Resultado

4 dias uteis após as 15:00 hs

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Referências

Laboratório Hermes Pardini